Thứ Sáu, 4 tháng 11, 2016

Có bao nhiêu loại bệnh tim bẩm sinh?

Posted by Unknown on 21:40 with No comments
Bệnh tim bẩm sinh chỉ là một thuật ngữ chung chứ thực tế nó bao gồm rất nhiều bệnh. Cho đến nay, có quá nhiều bệnh tim bẩm sinh được chỉ ra. Danh sách lên tới hàng chục bệnh. Một số bệnh chưa thể tìm ra biện pháp nhanh chóng nào vì gây tử vong nhanh quá mức. Trong số các loại bệnh tim bẩm sinh thì 4 bệnh sau phổ biến nhất.

1. Bệnh tứ chứng Fallot

bệnh tim bẩm sinh
 Hỉnh ảnh trẻ bị chứng Fallot bẩm sinh

Tứ chứng Fallot (Fa – lô) là một dị dạng bẩm sinh tim thuộc dạng hỗn hợp vì nó bao gồm nhiều dị dạng bất thường phối hợp lại. Đây có lẽ là bệnh nặng nhất trong các dị dạng bẩm sinh của tim. Tứ chứng Fa –lô là một bệnh gồm bốn dị dạng bẩm sinh trong đó có hai dị dạng: thông liên thất và hẹp động mạch phổi.
Tứ chứng Fa- lô là kiểu dị dạng tim bẩm sinh, nó cũng là bệnh thường gặp nhất, nặng nhất gây ra hội chứng xanh tím ở trẻ sơ sinh. Tứ chứng Fa – lô có một điểm đáng ngại là nhanh chóng dẫn tới suy tim ngay từ khi còn nhỏ. Ngoài các biểu hiện như các bệnh trên thì tứ chứng Fa–lô có một số đặc điểm nhận dạng đặc thù như sau: cơ thể vô cùng gầy còm và bé tẹo, lồng ngực bị biến dạng theo kiểu hình thùng, tím tái nặng nề và rõ rệt đến không thể nhầm lẫn, tĩnh mạch cổ nổi và đập theo nhịp tim (thường thì không có), ngón tay bị to ra ở ngọn chi thành ngón tay dùi trống điển hình.

2. Bệnh thông liên thất

Là bện tồn tại lỗ thông giữa hai tâm thất. Lẽ thường thì hai buồng tim ở tầng tâm thất này phải hoàn toàn được ngăn cách với nhau. Thế nhưng không hiểu do di truyền hay do những rối loạn ở thời kỳ bào thai mà vách ngăn này không cấu trúc đầy đủ, bị hở ra một lỗ. Sự bất thường này làm hai tâm thất thông nhau.
Tùy vào mức độ hở, đường kính lỗ thông mà bệnh tiến triển nhanh hay chậm. Nhưng nhìn chung bệnh này nặng hơn bệnh trên và tiến triển nhanh hơn bệnh của hai tâm nhĩ. Đứa trẻ hầu như không lớn được vì tế bào thiếu khó thở kiểu như bị nhốt ở trong một buồng hoàn toàn kín. Tim thì bị suy nhanh chóng. Các biểu hiện không khác gì thông liên nhĩ chỉ có điều xuất hiện sớm hơn và nhanh hơn. Kèm theo đó là những rối loạn đặc thù khi nghe tiếng tim.

3. Bệnh còn ống động mạch

Là tính trạng còn tồn tại một ống thông giữa động mạch phổi và động mạch chủ. Động mạch phổi là một động mạch lớn ở phối còn động mạch chủ là động mạch ở tim và cũng là lớn nhất của cơ thể đưa máu đi từ tim đến nuôi từng cơ quan. Trong một số trường hợp bất thường, tim duy trì và tồn tại ống thông động mạch. Ống thông này được đặt tên là ống Botal (bô –tan).
Tác hại của ống bô –tan là làm cho máu trào ngược từ động mạch chủ vào phổi gây hỏng phổi. Đứa trẻ sẽ có triệu chứng của viêm phổi do tràn máu vì áp lực máu lên phổi quá cao: ho, khạc đờm, ho ra máu, viêm phổi ứ dịch… Sau thì máu lại tràn ngược vào động mạch chủ làm cho máu thiếu oxy trầm trọng. Lúc này thì sự biến đổi cơ thể trở nên rõ ràng hơn. Các dấu hiệu như xanh tím, khó thở, tay có biểu hiện lập lòe móng tay, huyết áp tâm thu tăng rõ ràng nhưng huyết áp tâm trương lại giảm cách biệt.

4. Bệnh thông liên nhĩ

Là tình trạng tồn tại một ống thông giữa nhĩ trái và nhĩ phải của tim. Quả tim của chúng ta gồm bốn ngăn, hai ngăn trên được gọi là tâm nhĩ, hai ngăn dưới được gọi là tâm thất. Tại mỗi tầng tâm thất hay tâm nhĩ này chúng lại được chia ra làm hai phần là phải và trái.
Lẽ thường thì máu ở tâm nhĩ phải không có oxy, thường được y học gọi là máu xanh hay máu đỏ thẫm, còn máu ở tâm nhĩ trái thì có nhiều oxy nên y học gọi là máu đỏ hay máu tươi.
Trong bệnh thông liên nhĩ, vạch phân chia không "kín" hoàn hảo thực hiện chức năng phân định mà bị hở và hai buồng tim này thông nhau. Hệ quả là cơ thể lúc nào cũng bị thiếu oxy nên trông da xanh lét.
Biểu hiện điển hình của bệnh là tình trạng tím tái các đầu ngón tay, ngón chân do máu ít oxy đến nuôi dưỡng. Môi không bao giờ thấy hồng hào. Đứa trẻ sẽ có biểu hiện còi cọc, bé tẹo không thể lớn được. Điều đặc biệt nữa dễ nhận thấy là đứa trẻ thường bị khó thở, thở khò khè và hay bị ho. Càng hở to thì độ thông càng lớn và ảnh hưởng của bệnh càng nhanh và nặng nề.

Thứ Ba, 25 tháng 10, 2016

Siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

Posted by Unknown on 23:58 with No comments
Với sự tiến bộ của siêu âm doppler, việc chẩn đóan bệnh tim bẩm sinh trước sinh ngày càng phát triển. Chẩn đoán trước sinh giúp chúng ta không “bất ngờ” khi chăm sóc trẻ sau sanh, giúp điều trị trong bào thai hoặc đình chỉ thai sản. Các chỉ định chính của siêu âm tim thai bao gồm: tiền căn gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh, bản thân người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắc bệnh tim bẩm sinh và những dấu hiệu thai nhi mắc bệnh tim cao. BS sản khoa đóng vai trò quan trọng như tuyến đầu sàng lọc, phát hiện những dấu hiệu “nghi ngờ”, để gửi đến BS tim mạch.

Kết quả hình ảnh cho bé bệnh tim

1. VAI TRÒ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BTBS:

Siêu âm tim thai vào khoảng tháng 4,5 của thai kỳ giúp chúng ta tránh bất ngờ, chuẩn bị cho sản phụ được sanh ở tuyến trên (có đủ phương tiện như prostaglandines E1,máy thở, Rashkind, thông tim can thiệp), có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa.
Ngoài ra, chẩn đoán sớm như vậy có thể giúp điều trị bệnh tim ở giai đoạn bào thai hoặc đình chỉ thai sản nếu tổn thương tim quá phức tạp và nặng.

2. CẤP ĐỘ CHẨN ĐOÁN :

Có hai cấp độ chẩn đoán bệnh lý tim thai
Cấp độ một: siêu âm tim thai (SATT) được tiến hành ở tháng thứ 4 hoặc 5 của thai kỳ, xem 4 buồng tim, sự xuất phát của đại động mạch, nếu có bất thường hoặc nghi ngờ thì chuyển lên tuyến trên
Cấp độ hai: thường do BS tim mạch nhi đã được đào tạo về  SATT tiến hành, có nhiệm vụ chẩn đóan, tiên lựơng và lập kế họach trước sanh 1 cách cụ thể.

3. CHỈ ĐỊNH SIÊU ÂM TIM THAI:

a. Có tiền căn gia đình mà làm tăng nguy cơ bệnh tim thai:
-         Có con hoặc lần mang thai trước bị bệnh tim

Trong bệnh “tắc nghẽn của tim trái” như hẹp eo động mạch chủ (ĐMC), bất thường van ĐMC..., sự tái diễn và mức độ nặng đa dạng trong 1 gia đình. Ví dụ gia đình có tiền căn lọan sản van ĐMC đơn giản có thể dẫn đến 1 sự tái diễn của thiểu sản thất trái nặng.
Trong bệnh tim vùng nón-thân động mạch (conotroncale), nhóm này cũng rất đa dạng: tứ chứng Fallot, thiểu sản van động mạch phổi (ĐMP), thông liên thất (TLT), thân chung động mạch, đứt đọan ĐMC. Trong nhóm bệnh này cần tiến hành lập bản đồ gene, tìm bất thường ở NST 22q11.
Bệnh cơ tim và những bệnh tim khác: khiếm khuyết “vách”, hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường (RVPA), đồng dạng nhĩ (isomerisme). Ngày nay với sự tiến bộ của ngành sinh học phân tử và nhờ vào nghiên cứu có hệ thống của những gia đình tự nguyện, 1 vài gene đã được phát hiện và công bố  (carnitine-OCTN2 đối với bệnh cơ tim dãn nở, NDUFV1 đối với bệnh cơ tim phì đại, NDUFS4...)
-         Bố bị BTBS: con có khả năng bị BTBS là 3%
-         Tiền căn bất thường gene: Các hội chứng Noonan, Marfan, Holt-Oram, Di-George, William.
Kết quả hình ảnh cho bé bệnh tim

b. Người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắc BTBS:
-         Rối loạn chuyển hóa ở người mẹ: tiểu đường phụ thuộc insuline, đặc biệt là những người mẹ có đường huyết chưa được kiểm sóat tốt; tiểu phenyl-ceton (phenylketonuria)[4-6] .
-         Người mẹ tiếp xúc với chất gây dị dạng hệ tim mạch: rượu, thuốc chống động kinh,  lithium (Ebstein), bị nhiễm Rubella trước 12 tuần[7-8] .
-         Người mẹ có tự kháng thể ( bệnh tự miễn ): anti-SSA, anti-SSB (bệnh cơ tim dãn nở, blốc nhĩ thất)[9] .
-         Người mẹ bị bệnh tim: tăng tử vong do tăng áp ĐMP, hẹp ĐMC nặng.

c. Những dấu hiệu thai nhi có bệnh tim mạch cao:
-         Tiến triển của phù thai nhi: 25% có bệnh tim[12]
-         Phát hiện những dị tật ngòai tim, bao gồm bất thường NST[10-11] : thóat vị rốn (30%), thóat vị hoành (10%), teo hành tá tràng, phù gáy, ĐM rốn đơn độc, dò thực quản-khí quản, nang dịch....
-         Phát hiện rối lọan nhịp: nhịp nhanh (không lỗ van 3 lá, bệnh cơ tim, bất tương hợp 2 lần), bloc nhĩ thất (bất tương hợp 2 lần, kênh nhĩ thất, tự miễn)
-         Nghi ngờ BTBS do BS sản khoa phát hiện khi siêu âm “thường qui” 
Điều cần lưu ý ở nhóm “nguy cơ cao” chỉ phát hiện được 25% BTBS, 1 số lớn còn lại là trong nhóm “không có nguy cơ” hoặc không có tiền sử trước đó. Vì vậy chỉ có khám 1 cách có hệ thống tim thai là cho độ nhạy chẩn đóan cao: 75%-90% của BTBS[18-21].


Thứ Ba, 11 tháng 10, 2016

Dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi dễ bị bỏ sót

Posted by Unknown on 03:20 with No comments
Nhiều bà bầu không nghĩ đến việc sàng lọc tim bẩm sinh cho thai, trong khi thực tế tỷ lệ sinh con bị dị tật tim bẩm sinh rất cao.

Thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có 8.000-10.000 trẻ sinh sống bị bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, có 50% số trẻ bệnh rất nặng và chỉ 5.000 trẻ được phẫu thuật. Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 0,8-1% trẻ; trong khi tỷ lệ trẻ mắc các dị tật nói chung chỉ là 0,1%. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.

Kết quả hình ảnh cho baby + ill

Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 0,8-1% trẻ

Thực tế hiện nay, số trẻ bị chẩn đoán muộn cũng như tỷ lệ bỏ sót các dị tật ở tim vẫn còn tương đối cao. Việc bỏ sót này có thể dẫn đến tử vong hoặc cho ra đời những đứa trẻ khiếm khuyết mà lẽ ra trẻ có thể được cứu sống hoặc có cuộc sống sau sinh tốt hơn nếu được can thiệp kịp thời.

Gần 30 năm làm việc trong lĩnh vực siêu âm sản khoa, bác sĩ Nguyễn Anh Tuấn, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội) nhận thấy bệnh lý tim bẩm sinh hay bị “bỏ qua” trong chẩn đoán trước sinh. Một phần vì bản thân các mẹ cũng không ý thức được nguy cơ này. Nhiều người cho rằng chỉ những mẹ có nguy cơ cao thai bị tim bẩm sinh mới cần cảnh giác. Thực tế lại ngược lại, trong tổng số trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh, chiếm đa số lại nằm trong nhóm thai phụ thuộc nhóm không có nguy cơ. Khái niệm sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ít được biết đến.

Bên cạnh đó việc siêu âm, thăm khám đơn thuần khó phát hiện được mà đòi hỏi kinh nghiệm, kiến thức của người làm siêu âm. Cả nước hiện có hàng nghìn bác sĩ siêu âm được sản khoa thì chỉ có vài trăm bác sĩ chuyên về hình thái của thai và chỉ có rất ít trong số này làm về tim thai.

Tim trong thời kỳ bào thai có cơ chế hoạt động khác hẳn sau khi ra đời. Mặt khác siêu âm tim thai phải qua thành bụng, qua thành tử cung, phụ thuộc vị trí của thai… "Do đó việc sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh đòi hỏi kỹ năng, kiến thức của thầy thuốc về siêu âm, về tim thai, bệnh lý tim bẩm sinh mới chẩn đoán chính xác được”, bác sĩ Tuấn cho biết.

di-tat-tim-bm-sinh-o-thai-nhi-de-bi-bo-sot-1
Thời điểm thích hợp nhất để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là khi thai nhi ở tuần 18-22. Ảnh minh họa: Nam Phương. 
Những trường hợp thai bị dị tật tim nặng không có khả năng sửa chữa sau sinh hoặc kết hợp nhiều bất thường, sẽ được chỉ định hủy thai. Trường hợp không có chỉ định hủy thai thì cần theo dõi, điều trị. Việc điều trị trong suốt thai kỳ như thế nào từ khi phát hiện tim bẩm sinh, ngay sau khi bé ra đời cần theo dõi như thế nào, nếu cần phẫu thuật thì bao giờ, ở đâu luôn là câu hỏi mà bản thân thai phụ, người nhà, thậm chí cả bác sĩ không chuyên khoa cũng lúng túng. Vì thế, cần sự phối hợp giữa bác sĩ sản với các chuyên ngành khác như tim, nội tiết... cùng theo dõi, điều trị và tư vấn cho thai phụ, gia đình.

Theo bác sĩ Tuấn, trong thai kỳ, một số thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh nặng có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển trong thai kỳ thường được phát hiện sớm. Đa số còn lại có biểu hiện khá âm thầm, những thai nhi này nếu không sàng lọc phát hiện thì có thể chết ngay trong thai kỳ hoặc ngay khi vừa sinh, gây bất ngờ cho thai phụ và án oan cho bác sĩ sản.

Có những bệnh lý của trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh chỉ biểu hiện một thời gian sau sinh, khi trẻ chậm lớn hoặc thường xuyên ốm đau. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh giúp người mẹ và bác sĩ biết trước, có kế hoạch theo dõi điều trị. Thời điểm thích hợp nhất để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là khi thai ở tuần 18-22. 

Bác sĩ Tuấn khuyến cáo tất cả thai phụ nên được sàng lọc về bệnh tim bẩm sinh vào thời điểm thích hợp. Sàng lọc phải do các bác sĩ được đào tạo chuyên sâu về siêu âm thai và tim thai thực hiện.

Thứ Sáu, 16 tháng 9, 2016

Triệu chứng, biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh

Posted by Unknown on 21:42 with No comments
Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện gì do dị tật gì nên rất khó chẩn đoán tim bẩm sinh.

Triệu chứng tim bẩm sinh


Một số dị tật khác cũng hay đi kèm với bệnh tim bẩm sinh như: hội chứng Down, sứt môi – chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay – ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ… Cần đưa trẻ đi khám bệnh ngay nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ sau:

- Trẻ hay bị ho, khò khè tái đi tái lại, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực rút lõm khi hít vào), thường bị viêm phổi.

- Trẻ có làn da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi. Trẻ bị tím môi, đầu ngón tay, ngón chân, tăng lên khi khóc, khi rặn…



Trẻ bị tím môi là triệu chứng dễ thấy của bệnh tim bẩm sinh


- Trẻ bú hoặc ăn kém, chậm lên cân, thậm chí không tăng cân hay sụt cân. Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ bình thường (chậm mọc răng, chậm biết lật, bò…).

Khi biết con mình mắc bệnh tim bẩm sinh, cha mẹ cần hỏi bác sĩ chuyên khoa tim mạch về tất cả những vấn đề quan tâm như: đặc điểm tổn thương, diễn tiến của bệnh, cách thức điều trị, nếu có phẫu thuật thì thời điểm nào tốt nhất để phẫu thuật, cách chăm sóc trẻ tại nhà… để có thể hiểu về bệnh của trẻ nhằm xử trí đúng cách.

Làm thế nào nhận diện trẻ có bệnh tim bẩm sinh?


- Ðây là điều rất quan trọng, giúp cha mẹ đưa con đến bệnh viện để được theo dõi và điều trị kịp thời. Trẻ có tật tim bẩm sinh thường hay bị ho, khò khè tái đi, tái lại nhiều lần, thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào), trẻ rất hay bị viêm phổi, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt.



Trẻ có tật tim bẩm sinh thường hay bị ho, khò khè


- Một số trẻ tím môi và đầu ngón tay, ngón chân khi khóc, khi rặn đi đại tiện hoặc tím ngay từ khi mới sinh, điều này khó nhận ra ở trẻ có nước da ngăm đen. Các trẻ có tật tim bẩm sinh thường bú hoặc ăn kém, khi bú trẻ có vẻ rất mệt, đang bú phải ngưng lại, nghỉ một lúc để thở rồi mới bú tiếp.

- Một bữa bú kéo dài trên 30 phút, do đó trẻ chậm lên cân, thậm chí không tăng cân, sụt cân, chậm mọc răng, chậm biết lật, biết bò, biết đi và đứng hơn so với trẻ bình thường.

- Trong một số trường hợp, trẻ có tật tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện gì do tật không nặng, chỉ tình cờ được phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ hoặc khi đi khám vì một lý do khác.

- Có một số tật khác cũng hay đi kèm với tật tim bẩm sinh như hội chứng Down, sứt môi – chẻ vòm, thiếu hoặc thừa ngón tay – ngón chân, tật đầu to, đầu nhỏ…