Thứ Ba, 25 tháng 10, 2016

Siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh

Posted by Unknown on 23:58 with No comments
Với sự tiến bộ của siêu âm doppler, việc chẩn đóan bệnh tim bẩm sinh trước sinh ngày càng phát triển. Chẩn đoán trước sinh giúp chúng ta không “bất ngờ” khi chăm sóc trẻ sau sanh, giúp điều trị trong bào thai hoặc đình chỉ thai sản. Các chỉ định chính của siêu âm tim thai bao gồm: tiền căn gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh, bản thân người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắc bệnh tim bẩm sinh và những dấu hiệu thai nhi mắc bệnh tim cao. BS sản khoa đóng vai trò quan trọng như tuyến đầu sàng lọc, phát hiện những dấu hiệu “nghi ngờ”, để gửi đến BS tim mạch.

Kết quả hình ảnh cho bé bệnh tim

1. VAI TRÒ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BTBS:

Siêu âm tim thai vào khoảng tháng 4,5 của thai kỳ giúp chúng ta tránh bất ngờ, chuẩn bị cho sản phụ được sanh ở tuyến trên (có đủ phương tiện như prostaglandines E1,máy thở, Rashkind, thông tim can thiệp), có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa.
Ngoài ra, chẩn đoán sớm như vậy có thể giúp điều trị bệnh tim ở giai đoạn bào thai hoặc đình chỉ thai sản nếu tổn thương tim quá phức tạp và nặng.

2. CẤP ĐỘ CHẨN ĐOÁN :

Có hai cấp độ chẩn đoán bệnh lý tim thai
Cấp độ một: siêu âm tim thai (SATT) được tiến hành ở tháng thứ 4 hoặc 5 của thai kỳ, xem 4 buồng tim, sự xuất phát của đại động mạch, nếu có bất thường hoặc nghi ngờ thì chuyển lên tuyến trên
Cấp độ hai: thường do BS tim mạch nhi đã được đào tạo về  SATT tiến hành, có nhiệm vụ chẩn đóan, tiên lựơng và lập kế họach trước sanh 1 cách cụ thể.

3. CHỈ ĐỊNH SIÊU ÂM TIM THAI:

a. Có tiền căn gia đình mà làm tăng nguy cơ bệnh tim thai:
-         Có con hoặc lần mang thai trước bị bệnh tim

Trong bệnh “tắc nghẽn của tim trái” như hẹp eo động mạch chủ (ĐMC), bất thường van ĐMC..., sự tái diễn và mức độ nặng đa dạng trong 1 gia đình. Ví dụ gia đình có tiền căn lọan sản van ĐMC đơn giản có thể dẫn đến 1 sự tái diễn của thiểu sản thất trái nặng.
Trong bệnh tim vùng nón-thân động mạch (conotroncale), nhóm này cũng rất đa dạng: tứ chứng Fallot, thiểu sản van động mạch phổi (ĐMP), thông liên thất (TLT), thân chung động mạch, đứt đọan ĐMC. Trong nhóm bệnh này cần tiến hành lập bản đồ gene, tìm bất thường ở NST 22q11.
Bệnh cơ tim và những bệnh tim khác: khiếm khuyết “vách”, hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường (RVPA), đồng dạng nhĩ (isomerisme). Ngày nay với sự tiến bộ của ngành sinh học phân tử và nhờ vào nghiên cứu có hệ thống của những gia đình tự nguyện, 1 vài gene đã được phát hiện và công bố  (carnitine-OCTN2 đối với bệnh cơ tim dãn nở, NDUFV1 đối với bệnh cơ tim phì đại, NDUFS4...)
-         Bố bị BTBS: con có khả năng bị BTBS là 3%
-         Tiền căn bất thường gene: Các hội chứng Noonan, Marfan, Holt-Oram, Di-George, William.
Kết quả hình ảnh cho bé bệnh tim

b. Người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắc BTBS:
-         Rối loạn chuyển hóa ở người mẹ: tiểu đường phụ thuộc insuline, đặc biệt là những người mẹ có đường huyết chưa được kiểm sóat tốt; tiểu phenyl-ceton (phenylketonuria)[4-6] .
-         Người mẹ tiếp xúc với chất gây dị dạng hệ tim mạch: rượu, thuốc chống động kinh,  lithium (Ebstein), bị nhiễm Rubella trước 12 tuần[7-8] .
-         Người mẹ có tự kháng thể ( bệnh tự miễn ): anti-SSA, anti-SSB (bệnh cơ tim dãn nở, blốc nhĩ thất)[9] .
-         Người mẹ bị bệnh tim: tăng tử vong do tăng áp ĐMP, hẹp ĐMC nặng.

c. Những dấu hiệu thai nhi có bệnh tim mạch cao:
-         Tiến triển của phù thai nhi: 25% có bệnh tim[12]
-         Phát hiện những dị tật ngòai tim, bao gồm bất thường NST[10-11] : thóat vị rốn (30%), thóat vị hoành (10%), teo hành tá tràng, phù gáy, ĐM rốn đơn độc, dò thực quản-khí quản, nang dịch....
-         Phát hiện rối lọan nhịp: nhịp nhanh (không lỗ van 3 lá, bệnh cơ tim, bất tương hợp 2 lần), bloc nhĩ thất (bất tương hợp 2 lần, kênh nhĩ thất, tự miễn)
-         Nghi ngờ BTBS do BS sản khoa phát hiện khi siêu âm “thường qui” 
Điều cần lưu ý ở nhóm “nguy cơ cao” chỉ phát hiện được 25% BTBS, 1 số lớn còn lại là trong nhóm “không có nguy cơ” hoặc không có tiền sử trước đó. Vì vậy chỉ có khám 1 cách có hệ thống tim thai là cho độ nhạy chẩn đóan cao: 75%-90% của BTBS[18-21].


Thứ Ba, 11 tháng 10, 2016

Dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi dễ bị bỏ sót

Posted by Unknown on 03:20 with No comments
Nhiều bà bầu không nghĩ đến việc sàng lọc tim bẩm sinh cho thai, trong khi thực tế tỷ lệ sinh con bị dị tật tim bẩm sinh rất cao.

Thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có 8.000-10.000 trẻ sinh sống bị bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, có 50% số trẻ bệnh rất nặng và chỉ 5.000 trẻ được phẫu thuật. Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 0,8-1% trẻ; trong khi tỷ lệ trẻ mắc các dị tật nói chung chỉ là 0,1%. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.

Kết quả hình ảnh cho baby + ill

Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 0,8-1% trẻ

Thực tế hiện nay, số trẻ bị chẩn đoán muộn cũng như tỷ lệ bỏ sót các dị tật ở tim vẫn còn tương đối cao. Việc bỏ sót này có thể dẫn đến tử vong hoặc cho ra đời những đứa trẻ khiếm khuyết mà lẽ ra trẻ có thể được cứu sống hoặc có cuộc sống sau sinh tốt hơn nếu được can thiệp kịp thời.

Gần 30 năm làm việc trong lĩnh vực siêu âm sản khoa, bác sĩ Nguyễn Anh Tuấn, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội) nhận thấy bệnh lý tim bẩm sinh hay bị “bỏ qua” trong chẩn đoán trước sinh. Một phần vì bản thân các mẹ cũng không ý thức được nguy cơ này. Nhiều người cho rằng chỉ những mẹ có nguy cơ cao thai bị tim bẩm sinh mới cần cảnh giác. Thực tế lại ngược lại, trong tổng số trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh, chiếm đa số lại nằm trong nhóm thai phụ thuộc nhóm không có nguy cơ. Khái niệm sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ít được biết đến.

Bên cạnh đó việc siêu âm, thăm khám đơn thuần khó phát hiện được mà đòi hỏi kinh nghiệm, kiến thức của người làm siêu âm. Cả nước hiện có hàng nghìn bác sĩ siêu âm được sản khoa thì chỉ có vài trăm bác sĩ chuyên về hình thái của thai và chỉ có rất ít trong số này làm về tim thai.

Tim trong thời kỳ bào thai có cơ chế hoạt động khác hẳn sau khi ra đời. Mặt khác siêu âm tim thai phải qua thành bụng, qua thành tử cung, phụ thuộc vị trí của thai… "Do đó việc sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh đòi hỏi kỹ năng, kiến thức của thầy thuốc về siêu âm, về tim thai, bệnh lý tim bẩm sinh mới chẩn đoán chính xác được”, bác sĩ Tuấn cho biết.

di-tat-tim-bm-sinh-o-thai-nhi-de-bi-bo-sot-1
Thời điểm thích hợp nhất để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là khi thai nhi ở tuần 18-22. Ảnh minh họa: Nam Phương. 
Những trường hợp thai bị dị tật tim nặng không có khả năng sửa chữa sau sinh hoặc kết hợp nhiều bất thường, sẽ được chỉ định hủy thai. Trường hợp không có chỉ định hủy thai thì cần theo dõi, điều trị. Việc điều trị trong suốt thai kỳ như thế nào từ khi phát hiện tim bẩm sinh, ngay sau khi bé ra đời cần theo dõi như thế nào, nếu cần phẫu thuật thì bao giờ, ở đâu luôn là câu hỏi mà bản thân thai phụ, người nhà, thậm chí cả bác sĩ không chuyên khoa cũng lúng túng. Vì thế, cần sự phối hợp giữa bác sĩ sản với các chuyên ngành khác như tim, nội tiết... cùng theo dõi, điều trị và tư vấn cho thai phụ, gia đình.

Theo bác sĩ Tuấn, trong thai kỳ, một số thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh nặng có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển trong thai kỳ thường được phát hiện sớm. Đa số còn lại có biểu hiện khá âm thầm, những thai nhi này nếu không sàng lọc phát hiện thì có thể chết ngay trong thai kỳ hoặc ngay khi vừa sinh, gây bất ngờ cho thai phụ và án oan cho bác sĩ sản.

Có những bệnh lý của trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh chỉ biểu hiện một thời gian sau sinh, khi trẻ chậm lớn hoặc thường xuyên ốm đau. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh giúp người mẹ và bác sĩ biết trước, có kế hoạch theo dõi điều trị. Thời điểm thích hợp nhất để sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là khi thai ở tuần 18-22. 

Bác sĩ Tuấn khuyến cáo tất cả thai phụ nên được sàng lọc về bệnh tim bẩm sinh vào thời điểm thích hợp. Sàng lọc phải do các bác sĩ được đào tạo chuyên sâu về siêu âm thai và tim thai thực hiện.